安徽省立醫(yī)院一名16歲女病人身患一種該院醫(yī)生從未見過的�。喝淼募∪�、筋膜、韌帶等漸漸變成骨頭，這些骨頭慢慢連接，在正常的骨架外又形成了另一副骨架，逐漸限制人的正常行動。經(jīng)美國權威專家認證，女孩患的是罕見的進行性肌肉骨化癥(FOP)。此前，在中國大陸尚無該病例的記載。
據(jù)醫(yī)院介紹，患者小
麗(化名)今年16歲，兩年前不明原因地開始出現(xiàn)第四、五腰椎右側橫突增生，并伴有疼痛。后來疼痛慢慢消失，但隨即頸部、左側的肩胛骨以及兩側的肩胛骨之間都不明原因地出現(xiàn)質地較硬的包塊，伸脖子、彎腰、抬胳膊均出現(xiàn)困難，且聽力出現(xiàn)下降。
今年6月，小麗感到脖子疼得厲害，咽東西也困難起來。家人遂帶她來到省立醫(yī)院風濕科求治。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，此時小麗的頸部與正常人相比已經(jīng)明顯增寬變粗，能摸到多個質地很硬的包塊，并且在其腰椎以及肩胛骨位置也都摸到了大小不等的包塊。醫(yī)生通過拍片發(fā)現(xiàn)，小麗頸部兩側有明顯的骨化現(xiàn)象，大腦顱骨外的皮下組織也有了明顯的鈣化。風濕科的專家在經(jīng)過集體討論研究后認為，小麗極有可能得的是一種名叫進行性肌肉骨化癥的罕見疾病。
據(jù)醫(yī)生介紹，進行性肌肉骨化癥是一種少見的基因疾病，它會使“骨頭”在肌肉、筋膜、韌帶以及人體的其他結締組織中形成，發(fā)展出來的“骨頭”橫過所有的關節(jié)，逐漸限制行動，因此，得病的人往往也被稱為“珊瑚人”。病人會逐步喪失行動功能進而危及生命。此前，中國臺灣一名小女孩曾被確診患有此病，大陸地區(qū)尚無此病相關記載。很多醫(yī)學科學工作者對這種病比較陌生。
在查詢了進行性肌肉骨化癥的相關資料后，安徽省立醫(yī)院風濕科專家汪國生通過電子郵件，與進行性肌肉骨化癥研究的國際權威專家、美國賓夕法尼亞大學醫(yī)學院的Dr.Kaplan取得了聯(lián)系。6月28日，Dr.Kaplan發(fā)來郵件，確認小麗患的就是進行性肌肉骨化癥(FOP)，并具備一定的家族遺傳特征。由Dr.Kaplan領導的國際FOP權威研究機構僅僅收集到有FOP家族遺傳的10家系的資料，所以他們表示對小麗的病情十分關注。
目前，安徽省立醫(yī)院風濕科的專家正與Dr.Kaplan做進一步的接觸，聯(lián)系制定出相應的治療方案。(方萍 李廣新 周文麗
季東平)
